Grandir avec le syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique neurodéveloppementale complexe et grave, présentant différentes phases évolutives.
A partir de l’âge de deux ans, le comportement alimentaire des enfants s’inverse avec un intérêt croissant pour la nourriture puis une hyperphagie sévère et un déficit de satiété, conduisant le plus souvent à une obésité morbide. A tous les âges, des dysfonctionnements aux conséquences graves sont observés, induisant des difficultés majeures de prise en charge pour les patients, les familles et les soignants (dysphagie, trouble des apprentissages, du comportement et des habilités sociales ainsi que des dysfonctionnements endocriniens).
La dysphagie, un symptôme menaçant et sous-diagnostiqué aux conséquences graves pourtant méconnues, tout au long de la vie
Les troubles de la déglutition, ou dysphagie, persistent à tous les âges chez les patients porteurs d’un syndrome de Prader-Willi et sont maintenant reconnus comme un problème médical majeur. Les études de radioscopie de déglutition chez les enfants, adolescents et adultes (Salehi, 2017 ; Gross, 2016) ont en effet montré la présence de troubles de la déglutition et de facteurs de risques majeurs de fausse-route chez la majorité de ces patients.
Ces troubles de la déglutition seraient liés, chez les malades porteurs d’un syndrome de Prader-Willi, à des troubles de la motilité oropharyngo-œsophagienne.
Souvent sous-diagnostiquée (due à l’absence de signes cliniques évidents tels que gêne ou toux) et donc méconnue, associée à un seuil de douleur élevé chez ces patients et à une régulation anormale de la température, la dysphagie dans le syndrome de Prader-Willi peut augmenter le risque de complications infectieuses respiratoires et de fausses-routes, ainsi que de morts subites à tout âge (Stevenson, 2007 ; Butler 2017). Bien que la dysphagie ne soit pas due au comportement alimentaire, les risques et les conséquences de la dysphagie peuvent être aggravés dans un contexte d’hyperphagie, caractéristique du syndrome de Prader-Willi.